Revista de métodos de diagnóstico médico
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abstracto

Una serie de casos de miocardiopatía hipertrófica en Vietnam revela nuevas variantes patogénicas en el gen Tnnt2

Hung Manh Pham†, Van Khanh Tran†, Trung Anh Mai, Long Hoang Luong, May Le Pham, Chi Khanh Nguyen, Hoai Thu Thi Nguyen, Minh Nhat Pham, Can Thuy Do, Thanh Tuan Le, Thanh Van Ta, Thinh Huy Tran *

Antecedentes: La MCH es una de las principales causas de muerte súbita cardíaca en adultos, esta enfermedad se hereda en un forma autosómica dominante, sin embargo, la etiología genética de la enfermedad no está completamente explicada y los estudios al respecto Las características hereditarias en los árboles genealógicos aún están en proceso.

Método: Diez pacientes con MCH y 31 de sus familiares fueron reclutados para la investigación. Secuenciación dirigida para 4 HCM Los genes relacionados, incluidos MYH7, MYBPC3, TNNT2 y TNNI3, utilizan la secuenciación de próxima generación (NGS) dirigida. También se caracterizaron las características demográficas, clínicas, electrocardiográficas y ecocardiográficas.

Resultados: Entre diez pacientes con MCH, cinco pacientes fueron identificados con las variantes patogénicas de MCH en MYH7 (3 pacientes), genes MYBPC3 (1 paciente) y TNNT2 (1 paciente). Once de los treinta y un parientes de estos cinco los pacientes con genotipo positivo portaban las mismas variantes patogénicas. Curiosamente, encontramos la novela c.822-2 A>G variante en la zona del receptor de empalme VUS del gen TNNT2 responsable de la enfermedad de MCH en una familia con 7 los sujetos tenían genotipo positivo y otros 3 sufrieron muerte súbita cardíaca.

Conclusiones: Esta serie de casos destacó la importancia de las pruebas genéticas para pacientes con MCH confirmada clínicamente y miembros de la familia. La información genética puede utilizarse como marcador molecular para complementar presentación en el diagnóstico de la MCH o una herramienta de pronóstico para los pacientes y sus familiares.