Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto

abstracto

Informe de un caso de los síndromes de Ehlers-Danlos y Goldenhar

Preawphan Punyaratabandhu, Leena Chularojanamontri, Chanin Limwongse y Saroj Suvanasuthi

Una mujer tailandesa de 23 años se presentó con laxitud de la piel y retraso en la cicatrización de heridas. El examen físico reveló asimetría de la cara e hipertelorismo de ambos ojos. Se encontró microtia de oído derecho, fosa periauricular derecha, múltiples cicatrices de boca de pez y papel de cigarrillo. Había hiperextensión de codos y rodillas, 10 grados y 15 grados, respectivamente. Se demostró hiperflexión pasiva del quinto dedo de más de 90 grados. Según los criterios de Villefranche, tenía todos los criterios mayores para el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico. También tenía microsomía hemifacial y anomalías oculares compatibles con el síndrome de Goldenhar. Hasta donde sabemos, nunca se ha informado un caso de síndrome de Ehlers-Danlos asociado con el síndrome de Goldenhar. Este artículo presenta el caso de la coincidencia de estos dos raros síndromes.