Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

abstracto

Síndrome de Deleción 4q: Síntomas Psiquiátricos en un Trastorno Cromosómico Raro

María Emília Pereira, Ricardo Caetano Silva, Ana Velosa y Bernardo Barahona-Corréa

Presentamos el caso de un varón de 18 años con cariotipo 46, XY, del (4) (q21.1q21.3), y lo describimos detalladamente los hallazgos clínicos, con énfasis en los síntomas psiquiátricos y su manejo. El síndrome 4q- comprende todas las deleciones del brazo largo del cromosoma 4. Consiste en dismorfias faciales y digitales, defectos esqueléticos y cardíacos, retraso del crecimiento y dificultades de aprendizaje. Nuestro informe contribuye a la comprensión de la historia natural y el manejo de este raro trastorno cromosómico.
Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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