Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
María Emília Pereira, Ricardo Caetano Silva, Ana Velosa y Bernardo Barahona-Corréa
Presentamos el caso de un varón de 18 años con cariotipo 46, XY, del (4) (q21.1q21.3), y lo describimos detalladamente los hallazgos clínicos, con énfasis en los síntomas psiquiátricos y su manejo. El síndrome 4q- comprende todas las deleciones del brazo largo del cromosoma 4. Consiste en dismorfias faciales y digitales, defectos esqueléticos y cardíacos, retraso del crecimiento y dificultades de aprendizaje. Nuestro informe contribuye a la comprensión de la historia natural y el manejo de este raro trastorno cromosómico.