Medicina Traslacional
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Señalización Molecular y Apoptosis

Es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones de la línea germinal en los genes de reparación de errores de emparejamiento. Los genes de reparación de desajustes humanos desempeñan un papel crucial en la estabilidad genética del ADN, cuya inactivación da como resultado una mayor tasa de mutación y, a menudo, una pérdida de la función de reparación de desajustes. Estudios recientes han demostrado que ciertos genes reparadores de desajustes están involucrados en la regulación de procesos celulares clave, incluida la apoptosis.

Por lo tanto, la expresión diferencial de los genes de reparación de errores de emparejamiento, en particular las contribuciones de MLH1 y MSH2, juegan un papel importante en la resistencia terapéutica a ciertos fármacos citotóxicos como el cisplatino que se usa normalmente como quimioprevención. Una comprensión del papel de los genes de reparación de errores de emparejamiento en el mecanismo de señalización molecular de la apoptosis.