Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 8, Número 2 (2017)

Artículo de investigación

Evaluación de la genética de mutación en la inducción de genes FAM20A y FAM20C Síndrome de Raine con nueva mutación c.977-1T>A

Shahin Asadi

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Artículo de investigación

Aplicación de la edición del genoma CRISPR/Cas9 en trastornos genéticos: una revisión sistemática actualizada

Vivek K Pandey, Anima Tripathi, Ravi Bhushan, Akhtar Ali, Pawan K Dubey

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Editorial

Los enigmas de la 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato (PAPS) sintasa (PAPSS)

Venkatachalam KV

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Informe de caso

Síndrome de Peters Plus: otra forma de ver un síndrome conocido

Elisabetta Grande, Serena Ciabattoni, Elena Andreucci, Chiara Romano, Gianluca Capecchi, Silvia Ferranti y Salvatore Grosso

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Artículo de revisión

Ataxias de poliglutamina: de las características clínicas y moleculares a las estrategias terapéuticas actuales

Craig S McIntosh, May Thandar Aung-Htut, Sue Fletcher y Steve D Wilton

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Informe de caso

Queratoacantoma en xeroderma pigmentoso: una entidad más allá de las conjeturas

Radhika Varma, Priya Prathap

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