Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 7, Número 5 (2016)

Artículo de investigación

Evaluación del patrón Pep, Fndc5, C2c12, Pgc1α de la expresión génica durante la diferenciación de células madre embrionarias humanas en células cardíacas

Shahin Asadi, Zahra Gholizadeh, Mahsa Sadat Mir Jamali y Mina Niknia

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Artículo de investigación

Utilidad de la secuenciación del exoma en un trío familiar como herramienta diagnóstica en miocardiopatías

Irene Gómez-Manjón, Ana Moreno-Izquierdo, Marta Moreno-Garcia, Aitor Delmiro and Francisco Javier Fernández-Martínez

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Artículo de investigación

Una estrategia de vector dual viral asociado a adeno fragmentado para el tratamiento de enfermedades causadas por mutaciones en genes grandes conduce a la expresión de transcritos híbridos

Michelle E McClements, Peter Charbel Issa, Véronique Blouin y Robert E MacLaren

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Artículo de revisión

CiliotherapyâNew Opportunity for Targeted Therapy en la poliquistosis renal autosómica dominante.

Katrina Skalická y László Kovács

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Informe de caso

Evaluación prenatal de tres síndromes raros de la región de Telangana mediante ecografía 3D/4D

Deepika MLN, Sunitha T, Srinadh B, Prasoona KR, Sujatha M, Ramaiah A, Jyothy A y Pratibha N

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Artículo de investigación

Un análisis de las variaciones del número de copias de todo el genoma en el trastorno del espectro autista (Asd) y la discapacidad intelectual (Id) en familias italianas

Mucciolo Mafalda, Chiara Di Marco, Roberto Canitano, Sabrina Buoni, Elisa Frullanti, Maria Antonietta Mencarelli, Bizzarri Veronica, Sonia Amabile, Lucia Radice, Margherita Baldassarri, Caterina Lo Rizzo, Ilaria Meloni, Joussef Hayek, Alessandra Renieri y Francesca Mari

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Artículo de revisión

Inflamación crónica en las vías respiratorias con FQ: un problema persistente para A20

McCallum K, El Banna A, Ennis M y Schock BC

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