Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 7, Número 4 (2016)

Artículo de investigación

Predicción de la pérdida de la marcha en la distrofia muscular de Duchenne utilizando los diez Índices de la prueba de caminata de metros

Tatiana Maciel Pizzato, Cyntia Rogean de Jesus Alves de Baptista, Edson Zangiacomi Martinez, Claudia Ferreira da Rosa Sobreira y Ana Claudia Mattiello-Sverzut

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Artículo de revisión

Destreza Manual de Niños y Adolescentes con Síndrome de Down: Revisión Sistemática de la Literatura

Cristina Camargo Oliveira

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Artículo de investigación

PARP1 interactúa de manera diferencial con la región promotora del gen DUX4 en mioblastos FSHD

Vishakha Sharma, Sachchida Nand Pandey, Hunain Khawaja, Kristy J Brown, Yetrib Hathout y Yi-Wen Chen

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Artículo de investigación

Una nueva mutación sin sentido p.L9X en el gen SRY causa disgenesia gonadal completa en una paciente 46,XY

Asma Tijri, Maryam Masahel, Cyrine Hazm, Lamiya Bin Jama, Fawzi Mazel, Reda Mared, Habiba Buhamad Capone en Maher Khart

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