Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 7, Número 2 (2016)

Artículo de imagen

Síndrome de Nager: Reporte de Hallazgos Clínicos y Radiológicos en un Egipcio Infantil

Ebtesam Abdalla

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Artículo de investigación

Exploración de indicadores para cánceres en mujeres con neurofibromatosis tipo 1: un estudio retrospectivo multicéntrico

Xia Wang, Renee N. Tousignant, Albert M. Levin, Bethany Niell, Jaishri O. Blakeley, Maria T. Acosta y Bruce R. Korf

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Artículo de investigación

¿Puede la mutación p.Thr1174Ser en el gen SCN1A dar forma al trasfondo genético en ¿Encefalopatías epilépticas?

Dorota Hoffman Zacharskaa, Iwona Terczynska, Paulina Górka-Skoczylasa, Anna Winczewska Wiktor, Tomasz Mazurczak, Jolanta Góral, Agnieszka Charzewska, Kinga Duszyc y Elzbieta Szczepanik

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Comunicación breve

Uso de la Capnografía Volumétrica en la Prueba de Ejercicio Submáxima: ¿Qué Aprendimos?

Paloma Lopes Francisco Parazzi, Fernando Augusto de Lima Marson, Maria Ângela Gonçalves Ribeiro, Camila Isabel Santos Schivinski and José Dirceu Ribeiro

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Informe de caso

Síndrome de Deleción 4q: Síntomas Psiquiátricos en un Trastorno Cromosómico Raro

María Emília Pereira, Ricardo Caetano Silva, Ana Velosa y Bernardo Barahona-Corréa

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Informe de caso

Un paciente adulto con monosomía 18p, deficiencia de hormona de crecimiento y deficiencia selectiva de IgA

Pinar Zengin Akkus, Arda Çetinkaya, Deniz Çagdas Ayvaz, Mehmet Alikasifoglu, Ayfer Alikasifoglu, Nurgün Kandemir, Ilhan Tezcan, Gülen Eda Utine and Koray Boduroglu

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