Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica | 4

Volumen 4, Número 11 (2013)

Informe de caso

Ataxia espinocerebelosa infantil tipo 27: presentación temprana debido a una microdeleción 13q33.1 que involucra al gen FGF14

Megan E Tucker, Fayth M Kalb y Luis F Escobar

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Informe de caso

Cromosoma 21 en anillo mosaico en paciente con discapacidad intelectual leve no evidenciada por Array-Cgh

Lucia Militti, Melissa Alfonsi, Chiara Palka, Alessandra Soranno, Giuseppe Calabrese, Giandomenico Palka, Robert T Zori y Paolo Guanciali-Franchi

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Artículo de investigación

Correlaciones hormonales preliminares en pacientes femeninas en función de grupos de síntomas somáticos y neurológicos: un desarrollo exploratorio de un mapa multihormonal para la terapia de reemplazo bioidéntica (MHRT)

Eric R Braverman, Marlene Oscar-Berman, Florian Kreuk, Mallory Kerner, Kristina Dushaj, Mona Li, Danielle Stratton, Courtney Trudesdell y Kenneth Blum

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Artículo de revisión

Regulación genética y epigenética de la expresión del factor regulador de interferón: implicaciones en las neoplasias malignas humanas

Fragale A, Marsili G y Battistini A

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Artículo de investigación

Estudio de asociación de genes MAFA y MAFB relacionados con la autoinmunidad específica de órganos, con susceptibilidad a la diabetes tipo 1 en poblaciones japonesas y caucásicas

Shinsuke Noso, Yumiko Kawabata, Naru Babaya, Yoshihisa Hiromine, Eiji Kawasaki, Takuya Awata, Taro Maruyama, Sunanda Babu, Naoki Oiso, Akira Kawada, Tamio Suzuki, George S Eisenbarth y Hiroshi Ikegami

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Artículo de revisión