Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

La organización nuclear 3D de los telómeros y la inestabilidad genómica

Fábio M Oliveira

Una de las principales causas de inestabilidad genómica y apoptosis celular es la disfunción de los telómeros. Los telómeros son complejos nucleoproteicos especializados en los extremos de los cromosomas, que se componen de extensiones largas de repeticiones TTAGGG de doble cadena, unidas a secuencias de ADN altamente repetitivas. Además de su papel para el mantenimiento de la estabilidad genómica, los telómeros también proporcionan un mecanismo para el "conteo"; divisiones celulares y, por lo tanto, señal para la senescencia replicativa. En este escenario, una enzima importante, la telomerasa, y varios factores de unión a los telómeros con acción estructural y reguladora, participan en el control de la longitud y el caping de los telómeros. La protección adecuada de los telómeros preserva la integridad cromosómica y previene la inestabilidad genómica.