Revista de Inmunología Clínica y Celular
Acceso abierto

abstracto

Variantes de un solo nucleótido y aberraciones somáticas de A20 en enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario y neoplasias linfoides

Karoline Fechter, Peter Neumeister y Alexander JA Deutsch

A20, también llamado factor de necrosis tumoral (TNF) α proteína inducida 3 (TNFAIP3) - es una enzima modificadora de ubiquitina, que actúa como regulador negativo de la vía NF-κB. Se ha demostrado que la activación aberrante de NF-κB contribuye a la inflamación crónica y al desarrollo del cáncer. Recientemente se ha identificado que las mutaciones somáticas y el silenciamiento epigenético en A20 están involucrados en el desarrollo de linfomas de Hodgkin clásicos y muchos otros tipos de linfomas no Hodgkin, lo que convierte a A20 en un supresor tumoral clásico. Además, se ha descrito que los polimorfismos de un solo nucleótido de A20 participan en el desarrollo de enfermedades autoinmunes del tracto intestinal, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y diabetes mellitus tipo I. Aquí queremos resumir diferentes polimorfismos relacionados con trastornos autoinmunes y mencionar otros SNP. , mutaciones y mecanismos epigenéticos que afectan a A20 en linfomas y mieloma múltiple.