Sistema reproductivo y trastornos sexuales: investigación actual
Acceso abierto
ISSN: 2161-038X
ISSN: 2161-038X
Neer Dhillon*, Aleksandr Fuks
El síndrome de Noonan (NS) es un trastorno del desarrollo autosómico dominante de frecuencia, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000-2500 nacidos vivos. Es difícil establecer un diagnóstico prenatal de SN debido a la alta variabilidad de los hallazgos ecográficos y los diagnósticos diferenciales. Si se considera como un diagnóstico diferencial, permite la preparación adecuada para el parto y el tratamiento del recién nacido. Presentamos el caso de una mujer de 37 años con hallazgos ecográficos en el período anteparto sospechosos de múltiples enfermedades, incluido el síndrome de Noonan. Debido a su rareza, el síndrome de Noonan no se consideró un diagnóstico diferencial hasta el parto según las características clínicas y se confirmó con pruebas genéticas.