ISSN: 2157-7013
Kanazu Ariyasu, Riko Kitazawa, Ryuma Haraguchi, Yasuo Ueda, Yukino Kawanami, Yukiko Nishi, Yuri Kameoka, Yosuke Mizuno y Sohei Kitazawa
La presencia del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas α Se examinó la mutación del gen (PDGFRA) en 2 casos de pólipo fibroide inflamatorio (IFP) en el intestino grueso. El análisis inmunohistoquímico de PDGFRA reveló un IFP positivo (Caso 1) y uno negativo (Caso 2). A continuación, las lesiones se microdiseccionaron selectivamente de muestras incrustadas en parafina, según las características histológicas típicas que mostraban células fusiformes blandas dispuestas en verticilos o en forma de piel de cebolla alrededor de vasos sanguíneos o glándulas mucosas con células eosinofílicas. El caso 1 portaba una deleción con una mutación sin sentido adicional que causaba una mutación sin sentido con desplazamiento de marco en el exón 14; El caso 2 portaba una mutación sin sentido en el exón 18. Estos hallazgos confirmaron que los IFP en el intestino grueso, aunque muy raros, también comparten alteraciones genéticas de PDGFRA similares a las de otros IFP gastrointestinales.