Reumatología: Investigación actual
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abstracto

El gen HLADRB1 está altamente mutado en pacientes omaníes afectados por artritis reumatoide

Buthaina Al-Hudar, Aziza Al-Busaidi, Ishita Gupta, Batool Hassan y Yahya Tamimi

Objetivos: La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune multifactorial que afecta las articulaciones sinoviales, los tejidos circundantes y muchos otros órganos del cuerpo humano. HLA-DRB1 tiene un papel importante en el sistema inmunitario al presentar péptidos derivados de proteínas extracelulares en células presentadoras de antígenos y se ha asociado con la AR. En este estudio, buscamos mutaciones HLA-DRB1 en pacientes omaníes afectados con AR.

Métodos: Treinta muestras de sangre de pacientes afectados fueron examinadas en paralelo con catorce muestras de control sanas. El estado mutacional de HLA-DRB1 se examinó mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación.

Resultados: Se identificaron un total de 75 aberraciones en HLA-DRB1, de las cuales el 20% eran polimorfismos. De las aberraciones informadas, el 25,5% fueron mutaciones silenciosas. Dentro del exón-2, se predijo que tres mutaciones no sinónimas tendrían efectos nocivos sobre la función de la proteína. Además, se encontraron seis deleciones y tres inserciones en el 12% de los casos, lo que resultó en una pérdida significativa de información de aminoácidos.

Conclusión: El gen HLA-DRB1 está muy dañado en los pacientes con artritis reumatoide de Omán. Se han identificado nuevas mutaciones y se requieren más análisis para probar la importancia de tales mutaciones.