Técnicas Avanzadas en Biología y Medicina
Acceso abierto

abstracto

Sondas de ADN de alto rendimiento para la detección perinatal de aberraciones cromosómicas numéricas

Kalistyn H Lemke, Jingly F Weier, Heinz-Ulrich G Weier y Anna R Lawin-O'Brien

La reproducción humana es un proceso estrictamente controlado de evolución gradual con múltiples hitos y puntos de control, en su mayoría aún desconocidos. Los padres deben producir gametos haploides sanos, que se fusionarán para formar el cigoto diploide que se implanta en el útero femenino y crece para convertirse primero en un embrión, luego en un feto y finalmente madura en un recién nacido. Hay varios factores de riesgo conocidos que interfieren con la producción normal de gametos, espermatocitos u ovocitos y, a menudo, causan mortalidad embrionaria y muerte fetal en una etapa temprana. Sin embargo, algunos embriones con anomalías cromosómicas pueden desarrollarse más allá del primer trimestre crítico del embarazo y, mientras que aquellos con cromosomas supernumerarios en sus células hiperdiploides abortarán espontáneamente, una pequeña fracción de fetos con un cromosoma extra continúa creciendo hasta el término y nacerá como un bebé nacido vivo. Si bien los síntomas clínicos menores que muestran los niños con trisomías son manejables para muchos padres, la carga de cuidar a un niño con anomalías cromosómicas numéricas puede ser abrumadora para las parejas o familias individuales. También plantea una carga financiera significativa para la sociedad y plantea un dilema ético. En esta comunicación, revisaremos el progreso que se ha logrado en el desarrollo de técnicas moleculares para analizar células fetales individuales en busca de desequilibrios cromosómicos. Centraremos nuestra discusión en la visualización directa de secuencias de ADN específicas de cromosomas en especímenes vivos o fijados usando hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y, más específicamente, hablaremos sobre el progreso innovador que se ha logrado en los últimos años hacia un diagnóstico mejorado con novedosas sondas de ADN específicas de cromosomas.