Cardiología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Causas genómicas del paro cardíaco súbito

Akhil Kher*, Robert Griffith y Michael Murray

El paro cardíaco súbito (PCS, por sus siglas en inglés) es una condición sin pulso repentina e inesperada que generalmente surge de una arritmia. Existen varias bases para la SCA, incluidas causas estructurales y no estructurales, enfermedades coronarias oclusivas, enfermedades aórticas y otros factores no genómicos. La genómica es el estudio de la función y las interacciones del ADN en un genoma. En los últimos años ha habido un aumento significativo de lo que sabemos sobre el genoma humano y las tecnologías basadas en el estudio del genoma completo. Actualmente, la secuenciación clínica del genoma y el exoma nos permite analizar, tratar y manejar de manera efectiva a pacientes con algunas de las causas más esquivas de SCA. El propósito de este artículo es revisar y delinear las bases genómicas, las presentaciones clínicas, las implicaciones para los miembros de la familia y el papel del asesoramiento genético para algunos de los trastornos que predisponen a las personas a la SCA.