Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Síndrome de Down: una perspectiva de la enfermedad

Iván Kanev

Una de las afecciones más comunes con inmensos costos médicos y sociales es el síndrome de Down (SD). Muchos fenotipos están asociados con el síndrome de Down, incluidos los defectos cardíacos congénitos, la leucemia, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Hirschsprung, etc. Las personas con síndrome de Down están influenciadas en diferentes grados por estos fenotipos, por lo que es un desafío crucial comprender el origen de esta diferencia. En este artículo resumen, destacamos una descripción general del diagnóstico de SD, los fenotipos asociados con SD y el control de la enfermedad. En este artículo, se analizan los genes o miARN implicados en la enfermedad de Alzheimer junto con el síndrome de Down, los defectos cardíacos congénitos (AVSD), la leucemia como AMKL y Everything, la hipertensión y la enfermedad de Hirschprung.