Pediatría Clínica: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Diagnóstico y tratamiento de la tirosinemia: una serie de casos

Abhijit Anil Patil y Ashwath D.

Antecedentes: la tirosinemia hepatorrenal es un error congénito del metabolismo que afecta a numerosos órganos, especialmente al hígado, los riñones y los nervios periféricos. La tirosinemia rara vez se informa en la India debido a la falta de instalaciones de diagnóstico. Reportamos 3 lactantes varones, quienes presentaron variadas manifestaciones clínicas. Los 3 tenían niveles elevados de ácido 4-hidroxifeniláctico en la orina y alfafetoproteína elevada, pero sin evidencia de carcinoma hepatocelular.

Resultado: Un bebé sigue una dieta baja en tirosina y fenilalanina y recibe un seguimiento regular; los otros dos, sin embargo, perdieron el seguimiento.

Conclusión: Es importante diagnosticar la tirosinemia ya que tanto el tratamiento como el diagnóstico prenatal son posibles.