Revista de Inmunología Clínica y Celular
Acceso abierto
ISSN: 2155-9899
ISSN: 2155-9899
Sur Genel, Sur M Lucia, Sur Daniel y Floca Emanuela
La fibrosis quística es una entidad clínica con múltiples representaciones. A pesar de los conocimientos adquiridos, aún se desconoce información sobre esta enfermedad. Intentamos definir la relación entre las clases de mutaciones y las manifestaciones clínicas. También intentamos estructurar las manifestaciones clínicas en función de las mutaciones más frecuentes, sin minimizar la intervención de factores ambientales y genes modificadores. Encontramos que pacientes de una misma familia con la misma mutación tenían diferentes manifestaciones clínicas, destacando así la intervención de factores ambientales y genes modificadores. El diagnóstico de la fibrosis quística no es fácil porque a veces hay síntomas borrosos, a veces sugestivos, pero no siempre es posible apoyar el diagnóstico por métodos de laboratorio. Es importante que esta afección se diagnostique lo antes posible, incluso al nacer, para evitar complicaciones de la enfermedad.