Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Polimorfismos del gen de la apolipoproteína (APOB, APOС111, APOE) en el desarrollo de cardiopatías coronarias en grupos étnicos de Kazajstán

Berkinbayev S, Rysuly M, Mussayev A, Blum K, Baitasova N, Mussagaliyeva A, Dzhunusbekova G, Makhatov B, Mussayev AA, Yeshmanova A, Lesbekova R, Marchuk Y, Azhibekova R, Oscar-Berman M y Kulmaganbetov M< /p>

Antecedentes: análisis previos de polimorfismos de genes asociados con el desarrollo de cardiopatías coronarias (CHD) revelan que la frecuencia la distribución de genotipos y alelos depende de las características étnicas de las poblaciones en estudio. El impulso adicional se deriva de los vínculos bien establecidos entre el alcoholismo (alta prevalencia en la región de Kazajstán) y los trastornos cardiovasculares. Objetivos: El propósito de este estudio fue examinar una serie de polimorfismos del gen de la apolipoproteína y correlacionar estos alelos con cambios en el perfil de lípidos en pacientes con cardiopatía coronaria de nacionalidades kazaja y uigur. Métodos: Se evaluaron y genotipificaron cuatrocientos cuarenta y ocho (448) hombres de nacionalidad kazaja y uigur que residían en Kazajistán. El rango de edad de estos sujetos fue de 30 a 55 años, que incluía tanto a los afectados como a los controles. En concreto, 161- kazajos sufrieron un infarto de miocardio frente a 112 controles sanitarios; 80- Los uigures padecían cardiopatía coronaria en comparación con 95 controles sanitarios. Los perfiles de lípidos en sangre se examinaron en la cohorte total. El genotipado se realizó por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando cebadores de oligonucleótidos que identifican; ApoB; ApoС111; y polimorfismos del gen APOE. Resultados: La selección inicial reveló una diferencia interétnica significativa en la frecuencia de alelos asociados con los genes ApoB y APOE. Descubrimos que el polimorfismo del gen X1 ApoB está sobrerrepresentado en kazajos sanos en relación con los uigures [86,4 % en kazajos frente a 69,4 % en uigures]. Además, encontramos que el alelo E4APOE también estaba sobrerrepresentado en kazajos sanos en relación con los uigures [16,8 % en kazajos frente a 9,5 % en uigures]. Hubo una relación significativa de polimorfismos de APOE como ApoB y ApoC 111 con el valor de los índices de lípidos en kazajos. Además, encontramos que el alelo E4 del gen APOE también se correlacionó con el valor de los índices de lípidos en los kazajos. Una evaluación adicional mostró que el alelo X2 de ApoB y el alelo S2 del gen ApoCIII se asociaron significativamente con los índices de lípidos de los uigures. Conclusión: Esta investigación sistemática confirma la asociación de varios alelos de polimorfismos del gen de la apolipoproteína y la contribución al metabolismo aberrante de los lípidos. Supuestamente, al menos en nuestra población, estamos proponiendo que ciertos polimorfismos genéticos de genes de apolipoproteínas como ApoB; ApoC111; APOE; X2 de ApoB; y S2 de ApoCIII representados diferencialmente en kazajos o uigures son marcadores genéticos de hipertrigliceridemia.