Pediatría Clínica: Acceso Abierto
Acceso abierto
ISSN: 2572-0775
ISSN: 2572-0775
María del Mar Romero López, Cynthia Pryce y M. Jeffrey Maisels
La colestasis neonatal se caracteriza por una elevación de la bilirrubina conjugada. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 2500 recién nacidos a término. La enfermedad de Gaucher (EG) es una causa excepcionalmente rara de colestasis neonatal. Presentamos un recién nacido a término de sexo masculino con una erupción en muffin de arándanos, hepatomegalia y esplenomegalia masiva al nacer. Su bilirrubina sérica total (TSB)/directa fue de 13,5/11,9 mg/dl y el recuento de plaquetas de 20.000 bil/l. Un nivel de beta-glucosidasa leucocitaria fue 0 y la secuenciación completa del gen GBA mostró que era homocigoto para el alelo del complejo patógeno p.D409H y una segunda variante p.H255Q, consistente con el diagnóstico del fenotipo grave GD tipo 2.